| Die
Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten
an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica)
stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik,
Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten
dar. In den letzten Jahren konnte hier ein großes
Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern
rekrutiert werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen,
der M. Fabry, der M. Gaucher und der M. Niemann-Pick.
Die enzymatische Diagnose erfolgt am Biochemischen Labor
der Kinderklinik. Da es sich bei den Lysosomalen Speicherkrankheiten
um komplexe Erkrankungen handelt, erfolgt eine enge
Zusammenarbeit nicht nur mit anderen Abteilungen der
Kinderklinik (Prof. Dr. Kampmann), sondern auch mit
anderen Kliniken der Universität Mainz (Prof. Dr.
Schwarting, Prof. Birklein, Prof. Dr. Pitz, Prof. Dr.
Keilmann) und internationalen Einrichtungen in Europa,
USA, Australien und Brasilien.
Hauptaufgabe des Zentrums ist - neben der ambulanten
Betreuung der Patienten - die Durchführung klinischer
Studien zur Entwicklung neuer Medikamente. So konnten
durch die Teilnahme dieser Einrichtung zwei Präparate
zur Therapie von Mukopolysaccharidosen (Typ I, M. Hurler
und Typ VI, M. Maroteaux-Lamy) und ein Präparat
zur Behandlung der Glykogenose Typ II (M.Pompe) zur
Marktreife gebracht werden. Die Zulassung für ein
weiteres Medikament für die Mukopolysaccharidose
Typ II, M. Hunter erfolgte 2007. Auch hier war die Villa
Metabolica an der Entwicklung maßgeblich beteiligt.
Das Studienzentrum der Villa Metabolica arbeitet nach
den international höchsten Standards. Dies wurde
bei einer Inspektion durch die US Zulassungsbehörde
FDA bestätigt.
Auch innovative Projekte mit bereits
zugelassenen Medikamenten wie eine Studie zur Heimtherapie
bei Patienten mit M. Fabry zeichnen die Villa Metabolica
aus!
Die wissenschaftliche Qualifikation dieser Einrichtung
wird durch eine Vielzahl von Veröffentlichungen
und Vorträgen auf internationalen Kongressen belegt.
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Langenbeckstraße 2