Villa Metabolica 



ARBEITSGEMEINSCHAFT LYSOSOMALE SPEICHERKRANKHEITEN

 

Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten dar. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern rekrutiert werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der M. Fabry, der M. Gaucher und der M. Niemann-Pick. Die enzymatische Diagnose erfolgt am Biochemischen Labor der Kinderklinik. Da es sich bei den Lysosomalen Speicherkrankheiten um komplexe Erkrankungen handelt, erfolgt eine enge Zusammenarbeit nicht nur mit anderen Abteilungen der Kinderklinik (Prof. Dr. Kampmann), sondern auch mit anderen Kliniken der Universität Mainz (Prof. Dr. Schwarting, Prof. Birklein, Prof. Dr. Pitz, Prof. Dr. Keilmann) und internationalen Einrichtungen in Europa, USA, Australien und Brasilien.

Hauptaufgabe des Zentrums ist - neben der ambulanten Betreuung der Patienten - die Durchführung klinischer Studien zur Entwicklung neuer Medikamente. So konnten durch die Teilnahme dieser Einrichtung zwei Präparate zur Therapie von Mukopolysaccharidosen (Typ I, M. Hurler und Typ VI, M. Maroteaux-Lamy) und ein Präparat zur Behandlung der Glykogenose Typ II (M.Pompe) zur Marktreife gebracht werden. Die Zulassung für ein weiteres Medikament für die Mukopolysaccharidose Typ II, M. Hunter erfolgte 2007. Auch hier war die Villa Metabolica an der Entwicklung maßgeblich beteiligt. Das Studienzentrum der Villa Metabolica arbeitet nach den international höchsten Standards. Dies wurde bei einer Inspektion durch die US Zulassungsbehörde FDA bestätigt.


Auch innovative Projekte mit bereits zugelassenen Medikamenten wie eine Studie zur Heimtherapie bei Patienten mit M. Fabry zeichnen die Villa Metabolica aus!

Die wissenschaftliche Qualifikation dieser Einrichtung wird durch eine Vielzahl von Veröffentlichungen und Vorträgen auf internationalen Kongressen belegt.

 

 



 

Studien

M. Pompe: Neo-GAA-Studie (Rekrutierung abgeschlossen)
Mucopolysaccharidose

Mukopolysaccharidose Typ I/II/VI: PPS-Studie (Rekrutierung beginnt bald)

M. Pompe: Ab 12/2015 erneute Rekrutierung für BMN-701-Studie geplant .

 

 

 

 

 

Für weitere Informationen bitte unter 06131-175754 anrufen.