Villa Metabolica

Prof. Dr. Kampmann

Prof. Dr. Schwarting

Bei eingeschränkter Nierenfunktion, die bei Morbus Fabry häufig zu beobachten ist, ist eine engmaschige Überwachung der Organfunktion sehr wichtig. Eine Begleittherapie mit Medikamenten ist in einzelnen Fällen erforderlich.

Prof. Dr. Birklein

Prof. Dr. Birklein ist Experte auf dem Gebiet der neuropathischen Schmerzen, von denen viele Patienten betroffen sind und die zu großen Einschränkungen in der Lebensqualität führen können. Diese Schmerzen können je nach Ursache in verschiedene Typen unterteil werden, die sich neben der Enzymersatztherapie mit spezifischen Medikamenten behandeln lassen.

Prof. Dr. Keilmann

Eine Beeinträchtigung der Hörfunktion wird häufig bei Stoffwechselerkrankungen beschrieben und kann erheblich Ausmaße erreichen. Bei den Messungen in den letzten Jahren hat sich herausgestellt, dass viele unserer Patienten Hörprobleme haben. Fr. Prof. Dr. Keilmann, Fr. Dr. Katrin Degenhardt und Fr. Dr. Sabine Nospes messen die Hörleistung mittels audiometrischer Tests (dauer ca. 45 Minuten). Manchmal ist auch die Verordnung und Anpassung von Hörgeräten erforderlich, was bei Kinder ebenfalls hier durchgeführt werden kann.

Dr. Schwarz

Herr Dr. M. Schwarz ist spezialisiert im Bereich Kinder-Neurochirurgie und auf dem Gebiet der Mukopolysaccharidosen sehr erfahren. Bei Patienten mit MPS können verschiedenen neurochirurgische Probleme wie beispielsweise eine Einengung des Wirbelkanals oder ein Karpaltunnelsyndrom auftreten. Daher ist eine Mitbetreuung durch Herrn Dr. Schwarz sehr wichtig, regelmäßig werden entsprechende Therapien und Operationsindikation zwischen ihm und unserer Spezialambulanz besprochen. Dr. Schwarz hat in den letzten 10 Jahren etwa 70 Kinder an der Halswirbelsäule operiert (Kraniospinale Dekompression), davon hatten ca. 30 Patienten eine Mukopolysaccharidose. Kein Patient entwickelte postoperativ eine Querschnitts-Symptomatik.

Prof. Dr. Susanne Pitz

Prof. Dr. Pitz betreut unsere Patienten im Hinblick auf die Augenerkrankung. Es gibt 3 wichtige Augensymptome bei Morbus Fabry, Cornea verticillata (Hornhauttrübung), Tortuositas Vasorum (geschlängelte Gefäße an der Bindehaut und der Netzhaut) und Katarakte (Linsentrübung). Die Cornea verticillata lässt sich nur mittels einer Spaltlampenuntersuchung feststellen. Aber auch die Hornhauttrübungen der anderen Stoffwechselerkrankungen werden hier beobachtet.

Prof. Dr. Karl J. Lackner
Institutdirektor

Dr. von Landenberg
Zuständig für die Antikörpermessung

Dr. Krüger
Zuständig für die Gb3 Messung

Sämtliche Labordaten werden am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin des Universitätsklinikum Mainz (Institutsdirektor: Prof. Dr. Karl J. Lackner) erhoben. Hierzu gehören auch die Bestimmung von Globotriaosylceramide (Gb3) in Urin und Plasma mit einer hochsensitiven massenspektrometrischen Methode sowie die Bestimmung von Antikörper bei Morbus Fabry. Infolge der Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry können Patienten Antikörper als Immunantwort gegen das eingesetzte Medikament entwickeln. Dies sollte im Verdachsfall frühzeitig erkannt werden, um weitere medizinische Schritte einleiten zu können.