Villa Metabolica 


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Kooperationen

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Kinderkardiologie

Prof. Dr. Kampmann

Abklärung und Verlaufskontrolle kardiologischer Manifestation im Rahmen der Grunderkrankung, sowie Herzkatheteruntersuchung und prä- und postoperativen Versorgung.
 
 
 
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sep
Nephrologie

Prof. Dr. Schwarting

Bei eingeschränkter Nierenfunktion, die bei Morbus Fabry häufig zu beobachten ist, ist eine engmaschige Überwachung der Organfunktion sehr wichtig. Eine Begleittherapie mit Medikamenten ist in einzelnen Fällen erforderlich.

 
 
 
 
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sep
Neurologie
(Schmerzzentrum und Schwindeldiagnostik)

Prof. Dr. Birklein

Prof. Dr. Birklein ist Experte auf dem Gebiet der neuropathischen Schmerzen, von denen viele Patienten betroffen sind und die zu großen Einschränkungen in der Lebensqualität führen können. Diese Schmerzen können je nach Ursache in verschiedene Typen unterteil werden, die sich neben der Enzymersatztherapie mit spezifischen Medikamenten behandeln lassen.

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sep
Kommunikationsklinik  

 

Eine Beeinträchtigung der Hörfunktion wird häufig bei Stoffwechselerkrankungen beschrieben und kann erhebliche Ausmaße erreichen. Bei den Messungen in den letzten Jahren hat sich herausgestellt, dass viele unserer Patienten Hörprobleme haben. Fr. Prof. Dr. Keilmann und Fr. Dr. Sabine Nospes und ihre MitarbeiterInnen messen die Hörleistung mittels audiometrischer Tests, je nach Fragestellung solchen, bei denen der Patient mitarbeitet oder nur ruhig bleiben muss. Meist dauert es 30-60 Minuten. Manchmal ist auch die Verordnung und Anpassung von Hörgeräten erforderlich, was bei Kindern ebenfalls hier durchgeführt werden kann.
Bei manchen Stoffwechselerkrankungen treten Veränderungen im Bereich von Nase und Hals auf, sodass zum Beispiel die Atemluft schlecht durchkommt. Nach der Untersuchung erfolgt eine Beratung, welche Behandlungen sinnvoll sind.

 
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sep
Orthopädietechnik  

Mike Unmacht

Herr M. Unmacht ist spezialisiert im Bereich Kinder-Orthopädietechnik und auf dem Gebiet der Mukopolysaccharidosen sehr erfahren. Bei Patienten mit MPS können verschiedenen orthopädische Probleme wie beispielsweise eine Skoliose oder Genua valga auftreten. Daher ist eine Mitbetreuung durch Herrn Unmacht sehr wichtig, regelmäßig werden entsprechende Indikationen zur Hilfsmittelversorgung zwischen ihm und unserer Spezialambulanz besprochen. Herr Unmacht hat in den letzten 10 Jahren etliche Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten, sowie u.a. Mukopolysaccharidose versorgt.

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sep
Augenklinik

Prof. Dr. Susanne Pitz

Prof. Dr. Susanne Pitz

Dr. Heike Elflein

Prof. Dr. Pitz betreut unsere Patienten im Hinblick auf die Augenerkrankung. Es gibt 3 wichtige Augensymptome bei Morbus Fabry, Cornea verticillata (Hornhauttrübung), Tortuositas Vasorum (geschlängelte Gefäße an der Bindehaut und der Netzhaut) und Katarakte (Linsentrübung). Die Cornea verticillata lässt sich nur mittels einer Spaltlampenuntersuchung feststellen. Aber auch die Hornhauttrübungen der anderen Stoffwechselerkrankungen werden hier beobachtet.

Viele Stoffwechselerkankungen gehen einher mit typischen und z.T. schwerwiegenden Augenveränderungen.
Charakteristisch für den Morbus Fabry sind insbesondere Ablagerungen an der Hornhaut, die sogenannte Cornea verticillata. Nicht selten wird aufgrund dieses frühen Symptoms die Verdachtsdiagnose M. Fabry vom Augenarzt gestellt.
Hornhautablagerungen sind, ebenso wie Ablagerungen im Bereich des Sehnerven typisch für fast alle Mukopolysaccharidoseformen. Sie können zu einer ausgeprägten Minderung des Sehvermögens führen. Auch ein erhöhter Augeninnendruck ist ein häufiges Problem bei diesen Patienten.  
Beim Morbus Niemann Pick C und bei bestimmten Formen des Morbus Gaucher fallen vor allem komplexe Augenbewegungsstörungen auf, die charakteristisch für die beiden Krankheitsbilder sind.   
In der Augenklinik der Universitätsmedizin (Prof. Pitz, Dr. Elflein) werden alle  Augenveränderungen bei Patienten mit Stoffwechselerkrankungen im Verlauf beurteilt. Wenn möglich und falls erforderlich können die Augenveränderungen ggf. auch operativ behandelt werden.

 
   
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Zentrallabor  

Prof. Dr. Karl J. Lackner
Institutdirektor

Dr. von Landenberg
Zuständig für die Antikörpermessung

Dr. Krüger
Zuständig für die Gb3 Messung

Sämtliche Labordaten werden am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin des Universitätsklinikum Mainz (Institutsdirektor: Prof. Dr. Karl J. Lackner) erhoben. Hierzu gehören auch die Bestimmung von Globotriaosylceramide (Gb3) in Urin und Plasma mit einer hochsensitiven massenspektrometrischen Methode sowie die Bestimmung von Antikörper bei Morbus Fabry. Infolge der Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry können Patienten Antikörper als Immunantwort gegen das eingesetzte Medikament entwickeln. Dies sollte im Verdachsfall frühzeitig erkannt werden, um weitere medizinische Schritte einleiten zu können.

 
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