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Therapiemöglichkeiten

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 [Enzymersatztherapie  [Substratreduktionstherapie  [Chaperonetherapie
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 [Hämatopoetische Stammzelltransplantation  [Gentherapie]

Enzymersatztherapie (EET)

Die zugrunde liegende Idee ist, dem Patienten das defiziente Enzym als Infusionslösung regelmäßig zu verabreichen. In den letzten Jahren wurde auf diesem Gebiet sehr viel geforscht. Während in den ersten Jahren in vitro Versuche und Tiermodelle erfolgesversprechende Ergebnisse zeigten, werden inzwischen betroffene Patienten im Rahmen von Studien oder auch als zugelassenes Medikament mit dieser Therapieform behandelt. Als problematisch erweist sich jedoch die Enzymersatztherapie bei Patienten, bei denen vor allem das zentrale Nervensystem betroffen sind. Die Schwierigkeit besteht darin, dass das Medikament die Blut-Hirn Schranke nicht oder nur wenig überschreiten kann und das Enzym somit nicht den Wirkort erreicht. Somit steht man vor allem bei der Entwicklung einer EET bei Speichererkrankungen mit vorwiegend zentraler Beteiligung vor einer besonders großen Herausforderung.

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Substratreduktionstherapie (SRT)

Dies ist ein Behandlungsprinzip bei verschiedenen Krankheiten, bei denen ein (in der Regel angeborener) Mangel eines bestimmten Enzyms vorliegt. Durch den Enzymmangel reichert sich im Körper ein bestimmter Stoff an, der die Krankheitssymptome verursacht. Bei der Substratreduktionstherapie wird die Menge des Ausgangsstoffes für diese im Übermaß vorhandene Substanz verringert. Dies kann zum Beispiel durch die Hemmung eines anderen Enzyms erfolgen. Damit wird der krankmachende Stoff nicht mehr gebildet.

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Chaperontherapie

Proteinmoleküle (Eiweiße) sind die Träger fast aller zellulären Lebensfunktionen. Höhere Zellen synthetisieren ständig einige tausend verschiedene Proteine als Ketten von bis zu mehreren hundert Aminosäuren. Um ihre biologische Funktion ausüben zu können, müssen die Proteinketten nach ihrer Synthese jedoch zunächst in eine definierte, dreidimensionale Konformation gefaltet werden. Zwar kann der Faltungsprozess im Reagenzglas spontan ablaufen, in der Zelle muss die Faltung jedoch in vielen Fällen von einer Proteinmaschinerie, den sogenannten "molekularen Chaperonen" vermittelt werden. Die molekularen Chaperone haben dabei die Aufgabe, die Fehlfaltung und irreversible Verklumpung (Aggregation) ungefalteter Proteinketten zu verhindern und ihre korrekte und effiziente Faltung zu fördern.

Molekulare Chaperone sind zunehmend von Bedeutung für die rekombinante Produktion von Proteinen in der biotechnologischen Industrie. So sind Bakterienzellen, die durch genetische Modifikation einen erhöhten Chaperongehalt aufweisen, wesentlich besser als normale Zellen in der Lage, bestimmte biotechnisch interessante Proteine in großer Menge und in funktionell aktiver Form herzustellen.

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Hämatopoetische Stammzelltransplantation (KMT)

Das Prinzip der Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen besteht darin, blutbildende Vorläuferzellen des Patienten durch Zellen eines gesunden Spenders zu ersetzen. Man hofft, dass die fremden Zellen in der Lage sind, ausreichend Enzym herzustellen, um den bestehenden Enzymmangel teilweise oder vollständig zu korrigieren und somit den Krankheitsverlauf aufzuhalten oder rückgängig zu machen.

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Gentherapie

Das gentherapeutische Verfahren beruht darauf, den Gendefekt des Patienten durch Einschleusen einer gesunden Kopie in seine Zellen zu korrigieren. Dieser Gentransfer wird meist mit Hilfe eines so genannten Vektors durchgeführt. Als Vektor dienen in der Regel gentechnisch veränderte Viren. Dabei wird die natürliche Fähigkeit von Viren, ihr Genom in eine Wirtszelle zu integrieren, dazu genutzt, ein Gen in die Zellen des Patienten einzubringen. Es gibt zwei verschiedene Formen der Gentherapie-die somatische und die Keimbahn Gentherapie. Bei der somatischen Gentherapie wird das Gen nur in einige der Körperzellen eingeschleust, während bei der Keimbahn-Gentherapie das Gen in die Keimzellen , d.h. Spermien oder Eizellen, eingeschleust und somit auch auf die Nachkommen vererbt wird. Derzeit wird nur die somatische Gentherapie angestrebt. Jedoch gibt es noch viele Hindernisse, bevor eine breite Anwendung der Gentherapie möglich ist. Eine technische Schwierigkeit besteht darin, eine ausreichend hohe und langfristige Expression des jeweiligen Gens und damit auch des daraus entstehenden Enzyms zu gewährleisten. Hinsichtlich der Sicherheit der Gentherapie bestehen ebenfalls noch große Bedenken. Eine weitere Gefahr liegt in der Möglichkeit, durch zufällige Integration des Virus in das Genom des Patienten die Entstehung eines malignen Tumors zu fördern.

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