Visual Universitätsmedizin Mainz

Labor und Diagnostik

Postanschrift

Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Biochemisches Labor - Geb. 109, EG

Langenbeckstr. 1
55131 Mainz

Telefon: +49 (0) 6131 / 17 4002
Telefax: +49 (0) 6131 / 17 6213
E-Mail:  biochem.labor@unimedizin-mainz.de

 

Befundauskunft

Eine Befundauskunft ist von Montag bis Freitag zwischen 13.00 – 14.30 Uhr möglich.

Probenhandhabung

Bitte beachten Sie bei Entnahme und Versand der Proben, dass diese

  • beschriftet (Name/Barcode)
  • ungekühlt
  • nicht zentrifugiert
  • innerhalb von 24 h

im biochemischen Labor der Universitätsmedizin Mainz ankommen sollen.

Empfohlene Mengen und Handhabung

  • EDTA-Blut:
    Die Menge der Probe ist abhängig von der Untersuchung. Entnehmen Sie diese bitte dem Anforderungsschein.
    Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken.
  • Heparin-Blut:
    Erwachsene: 8 - 10 ml.
    Säuglinge/Kleinkinder: mindestens 5 ml.
    Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken, nicht abzentrifugieren.
  • Serum-Probe:
    Säuglinge/Kleinkinder: 1,0 - 2,5 ml.
    Erwachsene: 2 - 5 ml Serum.
  • Gewebeprobe:
    0,5 - 1,0 cm³ steril in Transportmedium, alternativ in physiologischer Kochsalzlösung.
  • Amnionzellen:
    Nativ: die verbleibende Menge nach Anlegen einer Zellkultur.
    Kultiviert: eine gut bewachsene, mit Medium aufgefüllte Flasche (25 cm³).
  • Sammelurin:
    30 ml aus 24 h Sammelurin in einem Urinröhrchen ohne Zusätze/Bearbeitung zusenden. 

Untersuchungen

Folgende Untersuchungen werden in unserem biochemischen Labor durchgeführt:

Enzymatische Untersuchungen Material Erkrankung
EDTA HB S FB
alpha-L-Iduronidase x x Mukopolysaccharidose Typ I
Iduronat-Sulfatase x x Mukopolysaccharidose Typ II
Heparan-N-Sulfamidase x x Mukopolysaccharidose Typ IIIA
N-Acetyl-alpha-Glucosaminidase x x Mukopolysaccharidose Typ IIIB
N-Acetyltransferase x x Mukopolysaccharidose Typ IIIC
N-Acetyl-Glucosamin-6-Sulfat-Sulfatase x x Mukopolysaccharidose Typ IIID
N-Acetyl-Galactosamin-6-Sulfat-Sulfatase x x Mukopolysaccharidose Typ IVA
Arylsulfatase B x x Mukopolysaccharidose Typ VI
beta-Glucuronidase x x Mukopolysaccharidose Typ VII
beta-Galactosidase x x Mukopolysaccharidose Typ IVB
GM1-Gangliosidose
Hexosaminidase A + B x x GM2-Gangliosidose Typ Sandhoff
Hexosaminidase A x x GM2-Gangliosidose Typ Tay-Sachs
alpha-Fucosidase x x Fucosidose
alpha-Mannosidase x x alpha-Mannosidose
beta-Mannosidase x x beta-Mannosidose
Aspartylglukosaminurie x x Aspartylglukosaminidase
N-Acetyl-Neuraminidase x Sialidose (= Mukolipidose I)
Lysosomale Enzyme im Serum x x Mukolipidose II (I-Cell-Krankheit), Mukolipidose III
beta-Glucosidase (beta-Glucocerebrosidase) x x M. Gaucher
Sphingomyelinase x x M. Niemann-Pick A/B
Arylsulfatase A x x Metachromatische Leukodystrophie
Saure alpha-1,4-Glucosidase (Erwachsene: 8 ml, Säuglinge/Kleinkinder: mind. 5 ml) x x M. Pompe (Glykogenose Typ II)
alpha-Galactosidase x x M. Fabry
beta-Galaktocerebrosidase x x M. Krabbe
Chitotriosidase (1-2 ml ausreichend) x Screening auf M. Gaucher/M.Niemann-Pick Typ A/B/C, CESD, GM1-Gangliosidose; Biomarker M. Gaucher
Saure Lipase x x Cholesterolester-Speicherkrankheit (CESD), M. Wolman
Urin Screening-Untersuchungen Material Erkrankung
U SU
Suchtest auf Mukopolysaccharide (Berry Test) x Screening auf Mukopolysaccharidosen
Bestimmung Gesamtglykosaminoglykane (quantitativ) x Screening auf Mukopolysaccharidosen
Elektrophorese Glykosaminoglykane (qualitativ) x Screening auf Mukopolysaccharidosen
Oligosaccharide (Dünnschichtchromatographie) x x Screening auf Oligosaccharidosen
Freie Neuraminsäure (Dünnschichtchromatographie) x x
Weitere Untersuchungen Material Erkrankung
Amnionzellkultur (AFC) / Fruchtwasser AFC/FW Nur nach Rücksprache
Fibroblastenkultur (FB) FB Nur nach Rücksprache
Notfall-Button
Spenden-Button
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